發生什麼事？
美國科學團隊 2022 年 4 月宣布，已經補齊 20 年前未完成的 8% 人類基因組圖譜解碼，樹立了科學研究的重要里程碑。事實上，在 20 年前宣布解開 92 ％的人類基因組圖譜後，以特定變異基因為標靶的藥物就不斷推出，尤其是治療眾多病患的抗癌藥物，更是推陳出新，價格也節節升高。
- 藥品針對單一基因，可專一治療疾病，沒有傳統化療殺死正常細胞的問題，治療效果較好，副作用也較低。但這也意味，對同一病徵、但不同致病基因的病患，藥品就不見得有效。因此，若能搭配基因定序，了解病患的致病基因，再進行用藥治療，將可以協助病患找到較好的治療方案，提高醫療效率。（健保署）
- 現在普遍採用的基因定序為「次世代基因定序（Next Generation Sequencing, 簡稱 NGS）」，是由英國劍橋大學教授 Shankar Balasubramanian 和 David Klenerman 合作發明。憑著自動測序，開發價格低廉和準確的測序技術，多個 DNA 鏈可並行地解析，大舉提升了基因定序的速度。如今人類基因組測序可一天內完成，成本從數百萬美元，減至只要 600美元左右。（IT Squre）
- 因應這個趨勢，台灣政府正在積極研擬，將配合癌症醫療的次世代基因定序，納入健保給付範圍。透過 NGS 檢測，確認是否有突變致癌基因，以媒合治療藥物，讓用藥更精準。（聯合新聞網）
如何牽動產業？
- 看上台灣的精準醫療市場，國際精準醫療大廠也紛紛來台，找尋合作夥伴或直接成立子公司，包括羅氏藥廠旗下的羅氏基準醫學（Roche Foundation Medicine）、因美納（Illumina）、Guardant Health 等。（工商時報）
- 為滿足國內檢測需求，衛福部已經頒布了實驗室自行研發檢驗技術（Laboratory Developed Tests, 簡稱 LDTs）的認證，希望能夠藉由規範，確保檢測的品質。（財團法人藥品查驗中心）
- 目前台灣已有四家公司取得 LTDs 認證，包括行動基因、金萬林、慧智基因以及麗寶生醫。此外，還有不少公司也已經布局癌症基因檢測，準備搶食這塊大餅。
未來會如何？
未來，次世代基因定序將成為診間的標準配備。醫生診斷不再單靠影像診斷、過去自身累積的經驗，他們可利用次世代基因定序報告，協助他們了解病人病況，並進行治療方案管理。
- 次世代基因定序不僅可以協助醫藥公司開發用藥標的，也可以協助篩選臨床試驗病患，開發出適合特定基因變異的藥物，提供藥物成功上市的機率。
- 更甚者，次世代基因定序可找出造成跨病徵的變異基因，拓展藥品的用途。遂著成本逐步下降，在不遠的未來，次世代基因定序檢測可能像驗血、驗尿一樣普及。
隨著次世代基因定序檢測市場日趨成熟，台灣廠商將如何布局？透過《旭時報》與金萬林企業董事陳惠娥的深度訪談，一同來了解台灣精準醫療市場的現況與未來。
